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Info

AEK SH Seltene Erkrankungen|2025

Erscheinungsdatum:
31.10.2025

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Herausgeber:
Ärztekrone VerlagsgesmbH

AEK 21|2025

Friedreich-Ataxie

Die häufigste hereditäre Ataxie

Dr. Wolfgang Nachbauer, PhD 31.10.2025

Friedreich-Ataxie: Für die häufigste hereditäre Ataxie ist mit Omaveloxolon erstmals eine medikamentöse Therapie verfügbar.

X-chromosomale Hypophosphatämie

Wann an erbliche Rachitisform denken?

Dr. Adalbert Raimann 31.10.2025

Beindeformitäten trotz normalem Vitamin D? Die X-chromosomale Hypophosphatämie ist eine seltene, erbliche Rachitisform, die früh erkannt werden muss.

Spinale Muskelatrophie

Hoffnung durch moderne Therapien

Ap. Prof. Priv.-Doz. Dr. Hakan Cetin, PhD 31.10.2025

Durch die Einführung der modernen Gentherapien hat sich die Prognose der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie entscheidend verbessert.

Von-Willebrand-Syndrom

Wenn die Blutungsneigung zur Detektivarbeit wird

Dr. Dino Mehic 31.10.2025

Eine verborgene Hämostasestörung mit vielen Gesichtern: Das Von-Willebrand-Syndrom bleibt diagnostisch eine Herausforderung.

Duchenne-Muskeldystrophie

Red Flags erkennen

Dr.in Simone Mahal 31.10.2025

Die frühzeitige Diagnose und Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie ist entscheidend, um die Muskelkraft und Lebensqualität möglichst lange zu erhalten.

Kardiale Transthyretin-Amyloidose

Im klinischen Alltag angekommen

Dr.in Maria Ungericht, PhD 31.10.2025

Früher erkannt, besser behandelbar: Die kardiale Transthyretin-Amyloidose rückt dank neuer Diagnostik und Therapie zunehmend in den klinischen Fokus.

 



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