UIM 04|2019

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs
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UIM 04|2019 Themenheft Orphan Diseases

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Brief des Herausgebers

Editorial

  • Perspektive „Heilung“
    Ich freue mich dieses Jahr ganz besonders über die Beiträge im Focus Hämatologie. Sie stehen nämlich in der überwiegenden Zahl im Zeichen der Perspektive „Heilung“. Es wird im Focus eine Reihe von Erkrankungen angeführt, bei denen wir vor 10 bis ...Weiterlesen ...

Aktuell

Seite der Gesellschaft

Seite des niedergelassenen Internisten

Alles was Recht ist!

Focus: Hämatologie

  • Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation

    Über 95 % aller Patienten, die eine allogene Stammzelltransplantation (SZT) benötigen, haben einen passenden Stammzellspender.

    Blutstammzellen stellen derzeit die häufigste Stammzellquelle für die allogene SZT dar.

    Für jeden Patienten wird ein individueller Therapieplan unter Berücksichtigung seiner Grunderkrankung und Komorbiditäten erstellt, wodurch die transplantassoziierte Mortalität gesenkt und das Gesamtüberleben signifikant verbessert werden konnte.

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  • Fortschritte in der molekularen Diagnostik

    Molekulare Diagnostik ist u. a. in der Hämato-/Onkologie zu einem Eckpfeiler des Patientenmanagements geworden, erleichtert die differenzialdiagnostische Abklärung von zahlreichen internistischen und pädiatrischen Krankheitsbildern und stellt die Grundlage der Präzisionsmedizin dar.

    PCR-basierte Analyseverfahren sind für den raschen und hoch sensitiven Nachweis von spezifischen Genmutationen geeignet.

    Next-Generation Sequencing (NGS) ermöglicht eine umfassende molekular-genetische Untersuchung von indikationsspezifischen Genpanels bis hin zum gesamten Genom/Exom in der Routinediagnostik.

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  • Vieles besser bei der CLL: Wirkprinzipien, Medikamente, Perspektive

    Interview mit Priv.-Doz. Dr. Daniel Heintel, 1. Medizinische Abteilung, Zentrum für Onkologie und Hämatologie mit Ambulanz und Palliativstation, Wilhelminenspital Wien.

    Durch innovative Behandlungsansätze konnte die Prognose für Patienten deutlich verbessert werden: höhere Ansprechraten, längere Überlebenszeiten.

    Der Trend in der CLL-Therapie geht verstärkt in Richtung zielgerichteter Therapien, weg von der Chemotherapie.

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  • Therapie des multiplen Myeloms – neu gedacht

    Die chemotherapiefreie Myelomtherapie ist bereits Realität geworden.

    Immer mehr Patienten kommen für eine autologe Stammzelltransplantation in Frage.

    Die Messung der minimalen Resterkrankung wird in Zukunft die entscheidende Rolle bei der Therapieplanung spielen.

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  • Tumor und Thrombose

    Patienten mit malignen Tumorerkrankungen haben ein deutlich erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien (VTE).

    Mithilfe von Scores (z. B. Khorana-Score, CAT-Score) kann das VTE-Risiko von Krebspatienten heute genauer abgeschätzt werden.

    Das Spektrum der zur Verfügung stehenden Antikoagulanzien bei tumorassoziierter VTE hat sich in den letzten Jahren durch die direkten oralen Antikoagulanzien (DOAK) erweitert.

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  • Entwicklungen in der Therapie der Hämophilie A und B

    Die regelmäßige adäquate prophylaktische Faktorensubstitution ist sicher und kann eine hämophile Arthropathie verhindern bzw. zumindest verzögern.

    Subkutan verabreichte FVIII/FIX-unabhängige Therapieansätze stellen eine Alternative zur bisherigen Faktorensubstitution dar.

    Erste vielversprechende Daten zur Gentherapie zeigen eine anhaltende Normalisierung der Gerinnungsparameter.

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Ernährungsmedizin

  • Typ-2-Diabetes – Low Carb oder Low Fat?

    Hinsichtlich der Gewichtsreduktion werden seit Jahren die Vorteile und möglichen Risiken einer sogenannten Low-Carb-Diät und einer Low-Fat-Diät diskutiert.

    Ein Studienvergleich der zahlreichen dazu publizierten Studien ist häufig aufgrund der unterschiedlichen Definitionen für diese Diätformen schwer möglich.

    Die Ernährungsempfehlung sollte an die Bedürfnisse und die Situation der Diabetes-Patienten individuell angepasst werden.

    Die ketogene Diät ist bei Diabetikern aufgrund des Ketoazidose-Risikos unter Umständen gefährlich.

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Kardiologie

  • Welche Kombination zeigt Vorteile in der AUGUSTUS-Studie?

    Immer mehr Daten weisen darauf hin, dass weniger aggressive antithrombo-tische Kombinationstherapien bei Patienten mit Vorhofflimmern und akutem Koronarsyndrom oder einer Koronarintervention vorteilhafter sind.

    Neue Argumente dafür liefert die rezente AUGUSTUS-Studie: Die duale Kombination aus Volldosis Antikoagulans Apixaban plus einem P2Y12-Hemmer war die eindeutig beste Wahl unter vier Regimen, um das Blutungsrisiko zu minimieren.

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  • Nächtliche Hypertonie birgt höchstes Risiko

    Ein nachts erhöhter Blutdruck ist mit einem höheren kardiovaskulären (CV) Risiko assoziiert als eine vergleichbare Druckerhöhung tagsüber.

    Gelingt eine Senkung des Nachtdruckes, kann das CV Risiko signifikant gesenkt werden. Die abendliche Einnahme blutdrucksenkender Medikamente könnte entsprechende Vorteile bringen.

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  • Potenzielle Nebenwirkungen der Ganzkörper-Elektromyostimulation

    Ganzkörper-Elektromyostimulation (GK-EMS) kann zu einer Rhabdomyolyse führen.

    Probanden sollten vor der ersten Applikation auf mögliche Kontraindikationen untersucht werden.

    Die Gesundheitsbehörden sollten Anstrengungen unternehmen, um die Sicherheit von GK-EMS zu erhöhen.

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Angiologie

Rheumatologie

  • Nachhaltiger Nutzen einer chronischen Harnsäuresenkung

    Die Therapie der Gicht besteht aus 4 Säulen: Anfallsmanagement, Anfallsprophylaxe, Harnsäure-Senkung und Lebensstilmanagement.

    Die asymptomatische Hyperurikämie stellt derzeit aus rheumatologischer Sicht keine Behandlungsindikation dar.

    Ein möglicher Benefit von Harnsäure-Senkung auf kardiovaskuläre Morbidität und Gesamtmortalität bzw. Erhalt der GFR bei chronisch renaler Insuffizienz ist Gegenstand laufender klinischer Forschung.

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Onkologie

  • Stress und Stressmanagement bei onkologischen Patienten

    Der Einfluss von Stress auf Entstehung und Verlauf von Krebserkrankungen ist mittlerweile gut belegt.

    Die Erkrankung und ihre Behandlung stellen selbst massive Stressoren dar.

    Die Beziehung und die Kommunikation zwischen Behandlern und Betroffenen sowie gute Information haben ein beträchtliches Potenzial zur Stressreduktion.

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Endokrinologie & Stoffwechsel

  • Die vielen Gesichter des Lipidstoffwechsels

    LDL-Cholesterin ist kausal für die Entstehung von Atherosklerose verantwortlich.

    Eine Senkung des LDL-Cholesterins verhindert kardiovaskuläre Ereignisse.

    Patienten mit sehr hohem kardiovaskulärem Risiko (die meisten Patienten mit Typ-2-Diabetes, alle Patienten mit etablierter Atherosklerose) sollten ein LDL-Cholesterin < 70 mg/dl erreichen.

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Gastroenterologie & Hepatologie

  • Kohlenhydratintoleranzen und Intoleranzirrtümer

    Intoleranzen sind keine Nahrungsmittelallergien, sondern Unverträglichkeiten.

    Testergebnisse (z. B. Blut oder H2-Atemtest) sind nicht immer verlässlich – als diagnostische Goldstandards gelten eine sorgfältige Anamnese sowie Symptomaufzeichnung.

    Eine spezifische Unterstützung von Stoffwechselprozessen ist möglich (Laktasepräparate, Xylose-Isomerase).

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Geriatrie

Nephrologie

  • Es tut sich was in der Nephrologie
    Werte Leserinnen und Leser!
    Neue Therapiekonzepte aus der Immunologie werden erstmals an Patienten mit Nierenerkrankungen erprobt. Dazu gehört die Blockade des Komplementfaktor-C5a-Rezeptors durch Avacopan bei ANCA-assoziierter Vaskulitis. Besonders spannend ist der Einsatz von Inflimidase (vormals IdeS), einer Endopeptidase aus Streptococcus ...Weiterlesen ...
  • Entwicklungen der letzten zwei Jahrzehnte in der Nierentransplantation

    Der weit verbreitete Standard der initialen Immunsuppression besteht aus einer Kombination aus Steroiden, einem IL-2R-Antikörper (Basiliximab), Low-Dose-Tacrolimus und Mycophenolat.

    Das Outcome der AB0-inkompatiblen NTx kann mittlerweile als exzellent bezeichnet werden.

    In Studien verbesserte der Kostimulationsblocker Belatacept sowohl das Patienten- und Graft-Survival als auch die eGFR.

    Die Bestimmung von Donor-spezifischen Antikörpern (DSA) ist inzwischen an vielen Zentren Teil der klinischen Praxis.

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  • Neues zur Glomerulonephritis

    Antikörper gegen Phospholipase A2 sind ursächlich für über 70 % der idiopathischen membranösen Glomerulonephritis. Über die Quantifizierung der Antikörper lässt sich das Ansprechen und die Therapie steuern.

    Bei der Therapie der IgA-Nephritis stehen konservative Maßnahmen wie Blutdruckein­stellung mittels RAAS-Blockade, Statine und Diät (salz- und eiweißreduziert) im Vordergrund. Eine systemische immunsuppressive Therapie ist nur in Ausnahmefällen indiziert.

    Bei ANCA-Vaskulitis mit schwerer Nierenbeteiligung dürfte die Plasmapherese keinen Benefit zusätzlich zur Immunsuppression haben. Kortisonreduzierte immunsuppressive Schemata werden in Zukunft Verwendung finden.

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Infektiologie

  • Highlights vom 13. Österreichischen Infektionskongress

    Höhepunkte des diesjährigen Österreichischen Infektionskongresses in Saalfelden inkludierten:

    • Überblick über in Entwicklung befindliche Antiinfektiva – von Antibiotika bis Virustatika,
    • wichtige Informationen zur „neuen“ Interpretation von Antibiogrammen,
    • das Thema Borrelien und Borreliose; im Fokus: rezidivierende Infektionen und chronische Verläufe, Post-Lyme Disease.
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  • CRP, Procalcitonin, IL-6 in der klinischen Praxis

    Die Anforderung und Interpretation von C-reaktivem Protein (CRP), Procalcitonin (PCT) und Interleukin-(IL-)6 soll immer in Zusammenschau mit dem klinischen Kontext erfolgen.

    CRP und IL-6 zeigen erhöhte Werte bei sterilen Entzündungen (wie autoimmunologische Erkrankungen, sterilen Gewebsschädigungen) sowie auch bei bakteriellen, viralen und fungalen Infektionen.

    Für das antibiotische Therapiemonitoring im intensivmedizinischen Bereich wird PCT derzeit bevorzugt.

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Palliativmedizin

  • Der 7. Österreichische Interprofessionelle Palliativkongress zum Nachlesen

    Über 1.000 TeilnehmerInnen besuchten den diesjährigen Kongress der Österreichischen Palliativgesellschaft in Innsbruck. Zu den Highlights der 3-tägigen Veranstaltung zählten:

    • der Eröffnungsvortrag „Für eine Ethik der Sorge“ von Giovanni Maio,
    • die Präsentation des 2. Teils der „S3-Leitlinie Palliativmedizin für Patienten mit einer nicht heilbaren Krebserkrankung“,
    • ein öffentlicher Vortrag von Dr. Harald Retschitzegger über „Lieben bis zuletzt“,
    • ein eigenes Symposium für ehrenamtliche MitarbeiterInnen zum Thema „Wege in die Zukunft – Was trägt uns?“.
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Pneumologie

  • Das obstruktive Schlafapnoesyndrom

    Das obstruktive Schlafapnoesyndrom ist eine häufig vorkommende und mit vielen Komorbiditäten assoziierte Erkrankung.

    Die Herausforderungen für schlafmedizinisch tätige Ärzte liegen im komplexen Pathomechanismus und zunehmenden Wissen an personalisierten Therapieoptionen.

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  • Allergie und Umwelt: Haustiere ja oder nein? Und wenn ja, welche?

    Felltragende Haustiere sind eine häufige Ursache für allergische Rhinoconjunctivitis und Asthma.

    Aktuelle Leitlinien zur Allergieprävention empfehlen den Verzicht auf Haustiere nur in wenigen speziellen Fällen.

    Die Aufklärung individueller Sensibilisierungsmuster mit Hilfe der modernen molekularen Allergiediagnostik könnte künftig eine bessere Beurteilung der klinischen Relevanz von Tierhaarsensibilisierungen und ein besseres Patienten-management ermöglichen.

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  • Promotion Duale Bronchodilatation im Zentrum

    Exazerbationen sind nur ein Aspekt der COPD. Die meisten Patienten leiden vor allem unter dem belastenden Symptom Atemnot. In beiden Fällen stellt die duale Bronchodilatation mit einem lang wirksamen Anticholinergikum (LAMA) und einem lang wirksamen Beta-2-Agonisten (LABA) den zentralen Therapieansatz dar.

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  • Promotion Riociguat (Adempas®): Pulmonale Hypertonie – ein Update

    Namhafte internationale Experten diskutierten über die Neuerungen in der hämodynamischen Definition, der Risikostratifizierung und der Therapie der pulmonalen Hypertonie (PH). Mit Riociguat (Adempas®) steht Patienten mit chronisch thromboembolischer pulmonaler Hypertonie (CTEPH; inoperabel oder persistierend/rezidivierend nach chirurgischer Behandlung) und pulmonal arterieller Hypertonie (PAH) eine wirksame medikamentöse Therapie zur Verfügung.1

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Themenheft: Orphan Diseases

  • Für eine neue Dimension der Versorgung

    Kurz zur Vorgeschichte: Im Jahr 2008 organisierte das österreichische Länderteam von Orphanet zum weltweit ersten Tag der seltenen Erkrankungen eine Petition für einen nationalen Aktionsplan, 2009 wurde der Marsch der seltenen Erkrankungen ins Leben gerufen, ab 2011 die Nationale Koordinationsstelle…

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  • Mukopolysaccharidosen

    u Mukopolysaccharidosen (MPS) zeichnen sich durch ein sehr heterogenes klinisches Bild aus. Je nach Form kann es unbehandelt zu schwersten körperlichen und geistigen Behinderungen kommen.u Die Diagnose kann durch Bestimmung der Enzymaktivität und des Genotyps gestellt werden – vorausgesetzt, die MPS wird als Verdachtsdiagnose erwogen. u Für die MPS vom Typ I, II, IV, VI und VII sind kausale Enzymtherapien verfügbar.

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  • Akromegalie

    Akromegalie wird meist spät diagnostiziert. Die Erkrankung ist mit einer langen Reihe von Komorbiditäten und mit einer auf das Doppelte gesteigerten Mortalität vergesellschaftet.

    Therapie der 1. Wahl ist die transsphenoidale Operation. Führt diese nicht zur Heilung, stehen medikamentöse Alternativen und radiochirurgische Verfahren zur Verfügung.

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  • Die Fabry-Erkrankung

    Die Prognose von Patienten mit der Fabry-Erkrankung hängt wesentlich von einer frühen Diagnose und Therapie ab.

    Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa und beta sowie die Kleinmolekül-Chaperon-Therapie mit Migalastat zeigen günstige Effekte auf renale und kardiale Endpunkte.

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  • Das familiäre Hyperchylomikronämiesyndrom

    Das familiäre Hyperchylomikronämiesyndrom (FCS) umfasst eine wachsende Gruppe von seltenen Gendefekten, die etwa 0,1 % der Bevölkerung betrifft.

    FCS ist mit einer Fülle von klinischen Symptomen, einer hohen Krankheitsbelastung und einer starken Tendenz zur rezidivierenden akuten Pankreatitis assoziiert.

    Mit dem bislang nicht zugelassenen Wirkansatz ApoC-III-Synthesehemmung besteht die Hoffnung auf eine effektive Therapie bei diesen bisher unterversorgten Patienten.

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  • Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose

    Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (mATTR) ist eine genetische Erkrankung mit autosomal dominanter Vererbung.

    Im Rahmen der mATTR kommt es vor allem zu Beteiligungen des peripheren Nerven­systems und des Herzens.

    In Österreich sind drei Medikamente zur Therapie der mATTR zugelassen.

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  • Zollinger-Ellison-Syndrom

    Das Zollinger-Ellison-Syndrom ist das zweithäufigste funktionelle Syndrom unter den gastroenteropankreatischen neuroendokrinen Tumoren (GEP-NETs).

    Ursache: ektope autonome Sekretion von Gastrin durch ein Gastrinom (im Duodenum oder Pankreas). Es gibt eine sporadische und eine hereditäre Form, letztere im Rahmen des MEN1-Syndroms.

    Symptome: schwere peptische Ulzera (in Speiseröhre, Magen oder Duodenum, manchmal an zwei oder drei dieser Orte gleichzeitig) sowie in 10 % der Fälle voluminöse Diarrhö.

    Therapie: Tumorresektion, Säurehemmung, antiproliferative Tumormedikamente und Maßnahmen.

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  • Das viszerale Angioödem

    Das viszerale Angioödem zeichnet sich durch lokalisierte, selbstlimitierende Schwellung der Mukosa aus. Leitsymptom sind kolikartige Bauchschmerzen.

    Da die Erkrankung bradykininvermittelt ist, ist eine anaphylaktische Therapie nicht indiziert. Es sollte eine spezifische Therapie mit C1-Esterase-Inhibitor-Konzentraten, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten oder Plasma-Kallikrein-Inhibitoren erfolgen.

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  • LAL-Defizienz – Fehldiagnose Fettleber

    Die LAL-(Lysosomal Acid Lipase-)Defizienz stellt eine seltene Differenzialdiagnose zur nichtalkoholischen Fettleber (NAFLD) dar und kann durch einen Trockenbluttest einfach diagnostiziert werden.

    Aufgrund der Verfügbarkeit der Enzymersatztherapie sollte bei Fehlen der klassischen Merkmale der NAFLD das Vorliegen einer LAL-Defizienz erwogen werden.

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  • Die Behandlung der thrombotisch-thrombopenischen Purpura (TTP)

    Die TTP ist eine akute, dramatisch verlaufende Erkrankung mit Hämolyse, Thrombopenie und diffuser Organschädigung.

    Rasche Diagnose und Therapieeinleitung sind lebensrettend; deutliche Prognose-verbes­serung durch neue Diagnose- und Therapiemethoden.u Die Schwere der Erkrankung rechtfertigt unter Umständen eine Off-Label-Therapie.

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  • Thalassämie – eine der häufigsten Erbkrankheiten

    Bei den Thalassämien, die zu den Hämoglobinopathien gehören, werden zwar normale Globinketten gebildet, es liegen aber Defekte vor, die eine Reduktion der Anzahl bestimmter Globinketten bedingen (α- bzw. β-Globinketten bei α- bzw. β-Thalassämien).

    Die klinisch schwerwiegendste mit dem Leben vereinbare α-Thalassämie-Form ist die HbH-Erkrankung. Therapeutisch genügen meist vereinzelte Bluttransfusionen, oder man findet ganz ohne spezifische Therapie das Auslangen.

    Bei homozygoter (und doppelt heterozygoter) β-Thalassämie ist häufig ein massives therapeutisches Vorgehen indiziert. Therapie der Wahl ist die allogene Stammzelltransplantation, seit März 2019 gibt es eine Zulassungsempfehlung für eine Gentherapie für bestimmte β-Thalassämie-Formen.

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  • Alpha-1-Antitrypsinmangel

    Der Alpha-1-Antitrypsin-(AAT-)Mangel ist eine genetische Erkrankung, die zu einem frühen Auftreten von Lungenparenchymschäden und Lebererkrankungen führen kann.

    Wichtig ist eine frühe Erkennung, daher sollten alle COPD-Patienten auf AAT-Mangel gescreent werden.

    Die Substitutionstherapie mit humanem AAT verlangsamt das Voranschreiten der Lungenparenchymschädigung.

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  • Idiopathische Lungenfibrose – Diagnose und Therapie

    u Klassische Konstellation: zunehmende Belastungsdyspnoe und trockener Husten, spätinspiratorisches Knisterrasseln bei Auskultation.u Hohe klinische Vortestwahrscheinlichkeit: Mann, Alter > 60 Jahre, (Ex-)Raucher.u CT-Thorax: UIP-Muster mit basal subpleuraler Fibrose, Honigwabenzysten, Traktionsbronchiektasen.u Ausschlussdiagnostik und interdisziplinäre Besprechung zur Etablierung der Diagnose, unverzügliche Einleitung einer antifibrotischen Therapie.

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  • CMV-Infektionen nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation

    Obwohl der Großteil der Cytomegalovirus-(CMV-)Infektionen asymptomatisch oder mild verläuft, kann es bei Immunsupprimierten (besonders bei stammzelltransplantierten Patienten) zu bedrohlichen Krankheitsbildern kommen.

    Die existierenden prophylaktischen bzw. therapeutischen Ansätze werden auf Grund des hohen Nebenwirkungsprofils als nicht-ideal eingestuft.

    Erfolgversprechend in der Prävention von CMV-assoziierten Erkrankungen bei Stammzelltransplantierten ist die Entwicklung und Zulassung des Medikaments Letermovir, welches gezielt nur virale Enzyme hemmt und somit deutlich nebenwirkungsärmer ist.

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  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    u Die hypertrophe Kardiomyopathie ist in 50 % der Fälle genetisch bedingt, Haupt-merkmal der speziellen Herzmuskelerkrankung ist eine verdickte Wand der linken Herzkammer. u Klinisch bleibt die Erkrankung oft asymptomatisch, kann sich aber auch durch Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern oder plötzlichen Herztod manifestieren.u Symptomatische Patienten sollten zunächst medikamentös behandelt werden (z. B. Beta- oder Calciumkanalblocker), fortgeschrittene Befunde erfordern eine chirurgische oder interventionelle Therapie.

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  • Autoinflammatorische Erkrankungen beim Erwachsenen

    u Bei autoinflammatorischen Erkrankungen liegt ein Defekt im Bereich des angeborenen Immunsystems vor, bei Autoimmunerkrankungen ist das erworbene Immunsystem betroffen. u Pathologien im angeborenen Immunsystem finden sich sowohl bei seltenen Erkrankungen, wie dem familiären Mittelmeerfieber, als auch bei der österreichischen Volkskrankheit Nummer 1, der koronaren Herzkrankheit.u Ein besseres Verständnis für die pathophysiologischen Prozesse dieser Erkrankungen ist nicht nur für die Forschung wichtig, sondern auch für das Finden der richtigen Diagnose bei komplizierten klinischen Fällen.

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  • Duchenne-Muskeldystrophie

    Nach wie vor werden viele Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erst mit erheblicher Verzögerung diagnostiziert.

    Um die pädiatrischen Patienten in Zukunft so rasch wie möglich einer angemessenen Therapie zuführen zu können, haben Experten nun konkrete Empfehlungen zur Frühdiagnose dieser progredienten Muskelerkrankung erarbeitet.

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