Highlights von der ÖGGH
Jahrestagung 2026

Österreich. Gastroenterologie-Report 2026

» ÖGIM-Positionspapier

Editorial

Seltene Erkrankungen verdienen Aufmerksamkeit ...

Dr.in Eva Maria Riedmann 24.6.2026

... nicht weil sie selten sind, sondern weil jeder betroffene Mensch Anspruch auf eine rasche Diagnose, bestmögliche Therapie und eine verlässliche Perspektive hat. Mehr als 8.000...

Seltene Erkrankungen

Europäische Referenznetzwerke für seltene und komplexe Erkrankungen am Wendepunkt

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer et al. 24.6.2026

Europäische Referenznetzwerke (ERN) für seltene und komplexe Erkrankungen brauchen mehr Unterstützung im eigenen Land. Die Benefits der ERN können nur durch erfolgreiche Integration in...

Interview
Seltene Erkrankungen

„Turbo für das diagnostische und therapeutische Prozedere“

Priv.-Doz. Dr. Michael Rudnicki, FASN et al. 24.6.2026

Menschen mit seltenen Nierenerkrankungen bedürfen einer hochspezialisierten und interdisziplinären Diagnose, Behandlung und Beratung. Die Universitätsklinik für Innere Medizin IV –...

Kardiologie

ATTR-Kardiomyopathie

Priv.-Doz. Dr. Franz Duca, PhD et al. 24.6.2026

ATTRv-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Punktmutation verursacht wird und meist durch eine kombinierte kardiale und neurologische Manifestation gekennzeichnet...

Gastroenterologie und Hepatologie

Primär biliäre Cholangitis

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Martin Wagner et al. 24.6.2026

Bei persistierender Cholestase ohne extrahepatische Obstruktion und/oder Hinweise wie Pruritus, Fatigue oder Sicca-Symptomatik ist an PBC zu denken. Von Beginn an sollte eine...

Gastroenterologie und Hepatologie

Seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen der Leber

Univ.-Prof. Dr. Elmar Aigner et al. 24.6.2026

Hereditäre Stoffwechselerkrankungen der Leber sind selten, präsentieren sich jedoch mit charakteristischen klinischen Konstellationen. Für einige der Erkrankungen stehen wirksame...

Seltene Erkrankungen

Seltene Adipositasformen: monogenetische und syndromale Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. Daniel Weghuber 24.6.2026

Differenzialdiagnose: Seltene Adipositasformen, insbesondere monogenetische und syndromale Typen, sind wichtige Differenzialdiagnosen bei früher und schwerer Adipositas und erfordern eine...

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrine Orbitopathie

Assoc. Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Eva Stifter 24.6.2026

Die endokrine Orbitopathie (EO) ist eine komplexe Autoimmunerkrankung mit potenziell schwerwiegenden funktionellen und psychosozialen Folgen. Therapie: Während Glukokortikoide nach wie vor...

Seltene Erkrankungen

Der Orphan-Drug-Status

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2026

Therapien gegen seltene Erkrankungenzu entwickeln ist zu üblichen Marktbedingungen kaum möglich, weshalb dieser Bereich stark unterversorgt ist. Der Orphan-Drug-Status bietet Unternehmen...

Seltene Erkrankungen

Gentherapeutische Innovationen in der Hämatologie und Hämostaseologie

Priv.-Doz.in Dr.in Julia Riedl, PhD et al. 24.6.2026

Gentherapie ermöglicht erstmals eine potenziell kurative Behandlung monogener hämatologischer und hämostaseologischer Erkrankungen. Bei Hämophilie führt eine einmalige AAV-basierte...

Onkologie

Desmoidtumoren – eine seltene Erkrankung im Paradigmenwechsel

Priv.-Doz. Dr. Georgios Koulaxouzidis, MBA et al. 24.6.2026

Active Surveillance ist der neue Standard nach Diagnosestellung – die sofortige Operation ist nicht mehr die Therapie der ersten Wahl. Mit Nirogacestat steht seit August 2025 die erste...

Seltene Erkrankungen

Was Patientenorganisationen leisten können

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2026

Mit ihrem Wissen und ihren Erfahrungen sind Patientenorganisationen – insbesondere bei seltenen Erkrankungen – wichtige und teilweise noch immer unterschätzte Partnerinnen im...

 



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Inhaltsverzeichnis UIM 05|2026 Themenheft Seltene Erkrankungen

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