Therapie News: Multiple Sklerose

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neuro 04|2017

Erscheinungsdatum:
20.12.2017

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Herausgeber:
Österreichische Gesellschaft für Neurologie, Prim. Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Fertl, Präsidentin der ÖGN


Editorial

Editorial

Elisabeth Fertl 20.12.2017

Liebe Leserinnen, liebe Leser! wir dürfen Ihnen wieder ein neues spannendes Heft von neurologisch präsentieren. Diesmal fungierte Univ.-Prof. Dr. Jörg R. Weber als Editor des Themenheftes „orphan diseases“ in der Neurologie. Seltene Erkrankungen sind eben selten und können deshalb leicht in Vergessenheit geraten, wiewohl es etliche medizinische Fortschritte zu berichten gibt. Aus diesem Grund hat sich die...

Gesellschaftsnachrichten

Welt-Schlaganfall-Tag 2017: wirksame Maßnahmen der Prävention

20.12.2017

Aktuelle Pressearbeit ÖGN: Einer aktuellen Studie zufolge sind Schlaganfälle weltweit für jährlich 6,3 Millionen Todesfälle verantwortlich und sind somit in 11 % aller Sterbefälle die Todesursache. In Österreich liegt dieser Wert bei 5,8 %. Zudem stellt der Schlaganfall global gesehen die häufigste Ursache für dauerhafte und in vielen Fällen schwere Behinderungen dar. Da die meisten Risikofaktoren von...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Vorwort zum Schwerpunkt „Orphan Diseases“

Jörg Weber 20.12.2017

Neuerdings beschäftigt uns der Begriff „Orphan Diseases“ oder „Rare Diseases“ zunehmend im klinischen Alltag. Dies wird nicht nur durch eine Erleichterung der Diagnostik und damit häufigere Diagnose und damit virtuelle Vermehrung seltener Erkrankungen, sondern vorwiegend durch eine von der pharmazeutischen Industrie induzierte Diskussion hervorgerufen. Einzelne dieser seltenen Erkrankungen sind zumindest...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Morbus Pompe: regelmäßige klinische Evaluationen erforderlich

Wolfgang Löscher 20.12.2017

Morbus Pompe ist eine seltene, behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung. Die klinischen Symptome werden hauptsächlich durch Schäden an Herz- und Skelettmuskulatur verursacht. Seit 2006 kann mittels Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinanter humaner GAA (rhGAA; Alglucosidase alfa) behandelt werden. Zusätzlich sollte eine symptomatische Therapie erfolgen (vor allem Physiotherapie und Atemtherapie).

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Transthyretinassoziierte familiäre Amyloid-Neuropathie (TTR-FAP)

Julia Wanschitz et al. 20.12.2017

Die seltene hereditäre Multiorganerkrankung TTR-FAP geht mit einer rasch progredienten sensomotorischen und autonomen Polyneuropathie sowie oftmals mit einer biventrikulären restriktiven Kardiomyopathie einher. Häufigste Fehldiagnosen: idiopathische axonale Polyneuropathie, chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie und Spinalkanalstenose. Therapie: Durch eine Lebertransplantation kann die...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Hereditäre spinale Muskelatrophien: große Fortschritte in der Therapie

Fritz Zimprich et al. 20.12.2017

Den proximalen SMA liegt eine homozygote Deletion oder Mutationen im SMN1-Gen am Chromosom 5q zugrunde. Es besteht ein dringender Bedarf für Biomarker als leichtverfolgbare Outcome-Parameter sowohl für die klinische Praxis als auch für klinische Studien. Die Therapie mit dem ASO Nusinersen hat sich als effektiv erwiesen und ist seit Kurzem sowohl in den USA als auch in Europa zugelassen. Neben der Modulation des...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Diagnose und Therapie des Morbus Fabry

Christian Enzinger 20.12.2017

Inzidenz: In einer prospektiven, multinationalen europäischen Studie an 5.023 PatientInnen zwischen 18 und 55 Jahren mit einem akuten zerebrovaskulären Ereignis konnte die Definitivdiagnose eines Morbus Fabry lediglich in 0,5 % (n = 27) gestellt werden. Ursache: X-chromosomale lysosomale Speichererkrankung durch Mutationen im für die Alpha-Galactosidase A (α-Gal A) kodierenden GLA-Gen, resultierend in einer...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

MELAS („mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes“): eine vielgestaltige Mitochondriopathie

Petra Müller et al. 20.12.2017

Mitochondriopathien sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die in der Mehrzahl durch multisystemischen Charakter gekennzeichnet sind. Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Diabetes und Kardiomyopathie sind Red Flags, bei denen man immer an eine zugrunde liegende mitochondriale Erkrankung denken sollte. Die Behandlungsoptionen sind limitiert: Es existiert keine kausale Therapie, symptomatische...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

CADASIL: keine kausale Therapie möglich

Christian Böhme et al. 20.12.2017

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ist die häufigste monogenetische Ursache des ischämischen Schlaganfalls. CADASIL wird autosomal dominant vererbt und tritt bei Mutationen im NOTCH3-Gen am Chromosom 19p auf. Bei dringendem Verdacht auf CADASIL und negativer molekulargenetischer Analyse sollte eine Hautbiopsie erfolgen. Eine der Behandlungssäulen ist die...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems (PACNS)

Thomas Gattringer 20.12.2017

Inzidenz der PACNS: ca. 2/Mio./Jahr. Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt; histologisch findet sich eine entzündliche Infiltration der Gefäßwände von mittleren und kleinen Gefäßen, ausschließlich des ZNS. Goldstandard der Diagnosesicherung ist die offene, kombinierte leptomeningeale-parenchymale Hirnbiopsie. Die Therapie der Wahl ist die kombinierte Gabe von Kortikosteroiden (Prednisolon 1 mg/kg...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Seltene Epilepsien

Eugen Trinka et al. 20.12.2017

In allen großen neurologischen Krankheitsgruppen gibt es seltene und sehr seltene Ursachen, die zusammengenommen einen großen Teil der komplexen neurologischen Störungen ausmachen.u Aufgrund der Seltenheit stellen die einschlägigen PatientInnen eine große diagnostische und therapeutische Herausforderung dar, und sie können lediglich in Zentren adäquat diagnostiziert und versorgt werden. 2013 startete die...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Hereditäre extrapyramidale Erkrankungen

Sylvia Bösch 20.12.2017

Dystonien sind Bewegungsstörungen mit länger anhaltenden unwillkürlichen Kontraktionen der quergestreiften Muskulatur. Eine vor dem Erwachsenenalter beginnende idiopathische, segmentale oder generalisierte Dystonie hat oft einen genetischen Hintergrund. Aus molekulargenetisch oder biochemisch abgesicherten Diagnosen lassen sich zunehmend „maßgeschneiderte“ Therapieoptionen für PatientInnen...

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD)

Thomas Berger 20.12.2017

NMO: keine klinische Variante der MS, sondern eine eigenständige Erkrankung, die aufgrund verschiedener klinischer Phänotypen, deren gemeinsames Merkmal die Detektion pathogenetischer Antikörper gegen Aquaporin-4 (AQP4) ist, als NMO Spectrum Disorder (NMOSD) bezeichnet wird. Frühe Diagnose mit Abgrenzung von MS ist von großer Bedeutung. Krankheitsschübe werden mit hoch dosiertem Methylprednisolon behandelt;...

Neurologie in Österreich

Österreichische Poster am ECTRIMS 2017

20.12.2017

Der 7. gemeinsame ECTRIMS-ACTRIMS-Kongress fand von 25. bis 28. Oktober 2017 in Paris, Frankreich, statt. 10.157 Besucher aus über 100 Ländern nahmen daran teil. An 4 Kongresstagen wurde in mehr als 70 Veranstaltungen ein spannendes wissenschaftliches Programm präsentiert. MSParis2017 wurde über 5.000 Mal auf Twitter benutzt, damit wurden mehr als 4 Millionen Menschen weltweit erreicht. Mit 2.195 eingereichten...

Kongress-Highlights

ÖPG-Jahrestagung 2017

Beatrice Heim et al. 20.12.2017

Vom 12. bis 14. Oktober 2017 fand in Innsbruck die Jahrestagung der Österreichischen Parkinson-Gesellschaft (ÖPG) statt. Das 200-jährige Jubiläum des „Essay on the Shaking Palsy“ von James Parkinson machte 2017 zu einem besonderen Jahr für die ÖPG; ein Hauptthema der Tagung war den Fortschritten seit 1817 gewidmet (der Bericht dazu „Die Schüttellähmung aus der Sicht von James Parkinson“ finden Sie...

Kongress-Highlights

Highlights vom DGN-Kongress 2017

Nicole Gerfertz 20.12.2017

Von 20. bis 23. September 2017 fand in Leipzig der 90. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) statt.

Kongress-Highlights

Rückblick auf den WCN 2017

Wolfgang Grisold et al. 20.12.2017

Von 16. bis 21. September 2017 fand in Kyoto, Japan, der 23. Weltkongress für Neurologie (World Congress of Neurology, WCN) statt. 8.400 Delegierte nahmen teil.

Schlafstörungen

Restless-Legs-Syndrom bei Post-Polio-PatientInnen

Sylvia Kepa 20.12.2017

Ist die Prävelanzrate des Restless-Legs-Syndroms (RLS) bei PatientInnen mit einem Post-Polio-Syndrom (PPS) erhöht?

Neuropalliation

Die Neuropalliation gewinnt an Fahrt

Gian Domenico Borasio et al. 20.12.2017

Neurologische PatientInnen würden von der Integration der Palliativmedizin in die neurologische Praxis sehr profitieren.

Schmerzmedizin

Migräne – mehr Beachtung ist dringend nötig!

Christian Wöber 20.12.2017

Das therapeutische Spektrum wird durch die bevorstehende Einführung neuer und erstmals migränespezifischer vorbeugender Behandlungen erweitert werden. Eine bessere Nutzung etablierter Therapien ist unabdingbar.

Neuromuskuläre Erkrankungen

Rituximab bei Myasthenia gravis

Raffi Topakian et al. 20.12.2017

Bei dieser neuromuskulären Erkrankung kann, wenn die Therapie mit Kortison und kortisoneinsparenden, konventionellen Immunsuppressiva wie Azathioprin oder Mycophenolat Mofetil nicht ausreicht oder nicht vertragen wird, eine Behandlung mit Rituximab erwogen werden.

Autonome Störungen

Sensorbasierte Ganganalyse bei MSA-PatientInnen

Cecilia Raccagni 20.12.2017

Hintergrund Parkinson-Syndrome wie Morbus Parkinson (PD) und atypische Formen wie Multisystematrophie (MSA) oder progressive supranukleäre Paralyse (PSP) gehen häufig mit Gangstörungen einher. Die Beurteilung dieser Gangstörungen wird derzeit sowohl von geschultem medizinischem Personal als auch von den Betroffenen selber durchgeführt. Die Vergleichbarkeit und der therapierelevante Nutzen dieser Informationen...

Neurogeriatrie

Geruchssinn und motorische Funktionen im Alter

Bernhard Iglseder 20.12.2017

Eine Arbeitsgruppe aus Baltimore1 ist anhand einer Querschnittsuntersuchung der Frage nachgegangen, ob ein Bezug zwischen olfaktorischen und motorischen Funktionen im höheren Lebensalter besteht.

Neuroimaging

2017: Revision der McDonald-Kriterien

Christian Enzinger 20.12.2017

Im Jahre 2001 wurden erstmals MRT-Befunde in die MS-Diagnosekriterien übernommen; in den Modifikationen der Kriterien 2005 und 2010 wurde die Anwendung der MRT in diesem Kontext vereinfacht. Die diesjährigen Revisionen der McDonald-Kriterien werten demgegenüber den Stellenwert der Liquoranalytik auf und bringen auch ansonsten praktisch gut umsetzbare Modifikationen mit sich. Unter anderem stimuliert durch einen...

Education and Training

Neue Therapiekonzepte in der Therapie der Multiplen Sklerose

Johann Sellner 20.12.2017

Die Behandlung der schubförmigen Multiplen Sklerose (MS) ist aufgrund der immer größer werdenden Anzahl der Immuntherapien komplexer geworden. Es steht darüber hinaus auch ein innovatives Therapiekonzept wie die gepulste Immunrekonstitution durch selektive Lymphozytendepletion zur Diskussion. In diesem Artikel werden die Vorzüge und potenziellen Nachteile des traditionellen Therapiekonzeptes...

Education and Training

Junge Neurologinnen und Neurologen Österreichs – ein frischer Wind

Caroline Neuray et al. 20.12.2017

Die Neurologie ist ein Fach, das sich kontinuierlich im Wandel befindet, wobei vor allem die letzten Jahrzehnte wesentliche Neuerungen erbrachten. Wurde in früheren Zeiten die Neurologie noch als rein diagnostisches Fach gesehen, gibt es mittlerweile in vielen Bereichen zahlreiche moderne Therapiemöglichkeiten und vielversprechende wissenschaftliche Ergebnisse.

Patientenratgeber

Multiple Sklerose und Familienplanung

16.2.2023

In dieser Broschüre finden Sie umfassende Empfehlungen rund um die Themen Kinderwunsch, Schwangerschaft und Stillzeit sowie Informationen zu den gängigsten MS-Medikamenten im Zusammenhang...

 



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