Inzidenz: In einer prospektiven, multinationalen europäischen Studie an 5.023 PatientInnen zwischen 18 und 55 Jahren mit einem akuten zerebrovaskulären Ereignis konnte die Definitivdiagnose eines Morbus Fabry lediglich in 0,5 % (n = 27) gestellt werden.
Ursache: X-chromosomale lysosomale Speichererkrankung durch Mutationen im für die Alpha-Galactosidase A (α-Gal A) kodierenden GLA-Gen, resultierend in einer progredienten, ubiquitären lysosomalen Ablagerung von Globotriaosylceramid (GL-3) in Zellen des gesamten Körpers.
Diagnose: Bei Männern Nachweis reduzierter α-Gal-A-Enzymaktivität in Plasma, isolierten Leukozyten, und/oder Zellkulturen, molekulargenetische Bestätigung einer pathogenen hemizygoten GLA-Gen-Variante. Bei Frauen molekulargenetischer Nachweis einer heterozygoten pathogenen GLA-Gen-Variante bei einer heterozygoten Frau.
Therapie: Symptomatisch; Diphenylhydantoin, Carbamazepin, Gabapentin, ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Hemmer, chronische Hämodialyse und/oder Nierentransplantation. Prophylaxe und Behandlung vaskulärer Risikofaktoren. Enzymersatztherapie wird in der langfristigen Prophylaxe renaler, kardialer und ZNS Manifestationen kontrovers beurteilt.
Wann daran denken: Bei Schlaganfall oder Neuropathie im jungen Erwachsenenalter (nicht nur) bei positiver Familienanamnese, insbesondere bei Akroparästhesien, begleitenden Haut- oder Augenveränderungen, autonomen Störungen inklusive abdomineller Beschwerden – gezielt danach fragen!
Weiterlesen ...