neuro 04|2017

Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie, Prim. Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Fertl, Präsidentin der ÖGN

Editorial

  • Editorial
    Liebe Leserinnen, liebe Leser!
    wir dürfen Ihnen wieder ein neues spannendes Heft von neurologisch präsentieren. Diesmal fungierte Univ.-Prof. Dr. Jörg R. Weber als Editor des Themenheftes „orphan diseases“ in der Neurologie. Seltene Erkrankungen sind eben selten und können deshalb leicht ...Weiterlesen ...

Gesellschaftsnachrichten

Focus: Orphan Diseases in der Neurologie

  • Vorwort zum Schwerpunkt „Orphan Diseases“
    Neuerdings beschäftigt uns der Begriff „Orphan Diseases“ oder „Rare Diseases“ zunehmend im klinischen Alltag. Dies wird nicht nur durch eine Erleichterung der Diagnostik und damit häufigere Diagnose und damit virtuelle Vermehrung seltener Erkrankungen, sondern vorwiegend durch eine von der pharmazeutischen ...Weiterlesen ...
  • Morbus Pompe: regelmäßige klinische Evaluationen erforderlich

    Morbus Pompe ist eine seltene, behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung.

    Die klinischen Symptome werden hauptsächlich durch Schäden an Herz- und Skelettmuskulatur verursacht.

    Seit 2006 kann mittels Enzymersatztherapie (ERT) mit rekombinanter humaner GAA (rhGAA; Alglucosidase alfa) behandelt werden.

    Zusätzlich sollte eine symptomatische Therapie erfolgen (vor allem Physiotherapie und Atemtherapie).

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  • Transthyretinassoziierte familiäre Amyloid-Neuropathie (TTR-FAP)

    Die seltene hereditäre Multiorganerkrankung TTR-FAP geht mit einer rasch progredienten sensomotorischen und autonomen Polyneuropathie sowie oftmals mit einer biventrikulären restriktiven Kardiomyopathie einher.

    Häufigste Fehldiagnosen: idiopathische axonale Polyneuropathie, chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie und Spinalkanalstenose.

    Therapie: Durch eine Lebertransplantation kann die weitere Synthese des mutierten Transthyretins weitgehend eliminiert werden.

    Alternative Therapieansätze zielen auf die Stabilisierung des TTR-Proteins und Inhibition der Formation von Amyloidfibrillen ab.

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  • Hereditäre spinale Muskelatrophien: große Fortschritte in der Therapie

    Den proximalen SMA liegt eine homozygote Deletion oder Mutationen im SMN1-Gen am Chromosom 5q zugrunde.

    Es besteht ein dringender Bedarf für Biomarker als leichtverfolgbare Outcome-Parameter sowohl für die klinische Praxis als auch für klinische Studien.

    Die Therapie mit dem ASO Nusinersen hat sich als effektiv erwiesen und ist seit Kurzem sowohl in den USA als auch in Europa zugelassen.

    Neben der Modulation des SMN2-Gens wird auch der Ansatz einer Gentransfer-therapie verfolgt.

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  • Diagnose und Therapie des Morbus Fabry

    Inzidenz: In einer prospektiven, multinationalen europäischen Studie an 5.023 PatientInnen zwischen 18 und 55 Jahren mit einem akuten zerebrovaskulären Ereignis konnte die Definitivdiagnose eines Morbus Fabry lediglich in 0,5 % (n = 27) gestellt werden.

    Ursache: X-chromosomale lysosomale Speichererkrankung durch Mutationen im für die Alpha-Galactosidase A (α-Gal A) kodierenden GLA-Gen, resultierend in einer progredienten, ubiquitären lysosomalen Ablagerung von Globotriaosylceramid (GL-3) in Zellen des gesamten Körpers.

    Diagnose: Bei Männern Nachweis reduzierter α-Gal-A-Enzymaktivität in Plasma, isolierten Leukozyten, und/oder Zellkulturen, molekulargenetische Bestätigung einer pathogenen hemizygoten GLA-Gen-Variante. Bei Frauen molekulargenetischer Nachweis einer heterozygoten pathogenen GLA-Gen-Variante bei einer heterozygoten Frau.

    Therapie: Symptomatisch; Diphenylhydantoin, Carbamazepin, Gabapentin, ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Hemmer, chronische Hämodialyse und/oder Nierentransplantation. Prophylaxe und Behandlung vaskulärer Risikofaktoren. Enzymersatztherapie wird in der langfristigen Prophylaxe renaler, kardialer und ZNS Manifestationen kontrovers beurteilt.

    Wann daran denken: Bei Schlaganfall oder Neuropathie im jungen Erwachsenenalter (nicht nur) bei positiver Familienanamnese, insbesondere bei Akroparästhesien, begleitenden Haut- oder Augenveränderungen, autonomen Störungen inklusive abdomineller Beschwerden – gezielt danach fragen!

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  • MELAS („mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes“): eine vielgestaltige Mitochondriopathie

    Mitochondriopathien sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Erkrankungen, die in der Mehrzahl durch multisystemischen Charakter gekennzeichnet sind.

    Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Diabetes und Kardiomyopathie sind Red Flags, bei denen man immer an eine zugrunde liegende mitochondriale Erkrankung denken sollte.

    Die Behandlungsoptionen sind limitiert: Es existiert keine kausale Therapie, symptomatische Maßnahmen stehen im Vordergrund.

    Therapie mit dem Elektronendonor Coenzym Q10 (Q10) wird empfohlen, wenngleich bis dato keine positiven randomisierten Studien vorliegen.

    Innovative Therapieansätze auf molekularer und pharmakologischer Ebene sind aktuell in Erprobung.

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  • CADASIL: keine kausale Therapie möglich

    Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ist die häufigste monogenetische Ursache des ischämischen Schlaganfalls.

    CADASIL wird autosomal dominant vererbt und tritt bei Mutationen im NOTCH3-Gen am Chromosom 19p auf.

    Bei dringendem Verdacht auf CADASIL und negativer molekulargenetischer Analyse sollte eine Hautbiopsie erfolgen.

    Eine der Behandlungssäulen ist die konsequente Kontrolle der kardiovaskulären Risikofaktoren (arterielle Hypertonie, Hyperlipidämie, Nikotinkarenz, ausreichende körperliche Aktivität).

    Eine genetische Beratung von PatientInnen und Angehörigen ist unabdingbar.

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  • Primäre Angiitis des Zentralnervensystems (PACNS)

    Inzidenz der PACNS: ca. 2/Mio./Jahr.

    Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt; histologisch findet sich eine entzündliche Infiltration der Gefäßwände von mittleren und kleinen Gefäßen, ausschließlich des ZNS.

    Goldstandard der Diagnosesicherung ist die offene, kombinierte leptomeningeale-parenchymale Hirnbiopsie.

    Die Therapie der Wahl ist die kombinierte Gabe von Kortikosteroiden (Prednisolon 1 mg/kg Körpergewicht) sowie Cyclophosphamid täglich oral (2 mg/kg KG) oder monatlich intravenös (750 mg/m2 Körperoberfläche).

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  • Seltene Epilepsien

    In allen großen neurologischen Krankheitsgruppen gibt es seltene und sehr seltene Ursachen, die zusammengenommen einen großen Teil der komplexen neurologischen Störungen ausmachen.u Aufgrund der Seltenheit stellen die einschlägigen PatientInnen eine große diagnostische und therapeutische Herausforderung dar, und sie können lediglich in Zentren adäquat diagnostiziert und versorgt werden.

    2013 startete die Executive Agency for Health and Consumers der Europäischen Kommission einen Aufruf, um Projekte zur Schaffung europäischer Referenznetzwerke zu finanzieren.

    Im März 2017 wurden von über 70 Projektanträgen 24 europäische Referenznetzwerke inauguriert, die insgesamt 300 Krankenhäuser mit ca. 900 Kliniken und Abteilungen umfassen.

    Im EpiCARE-Netzwerk schlossen sich 27 europäische Zentren für seltene und komplexe Epilepsien zusammen.

    Während die seltenen Epilepsiesyndrome vorwiegend genetische Ursachen aufweisen, erfordern die komplexen Epilepsien als heterogene Gruppe von therapieresistenten Epilepsien ein multidisziplinäres und multiprofessionelles Zusammenspiel der verschiedenen Fachdisziplinen.

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  • Hereditäre extrapyramidale Erkrankungen

    Dystonien sind Bewegungsstörungen mit länger anhaltenden unwillkürlichen Kontraktionen der quergestreiften Muskulatur.

    Eine vor dem Erwachsenenalter beginnende idiopathische, segmentale oder generalisierte Dystonie hat oft einen genetischen Hintergrund.

    Aus molekulargenetisch oder biochemisch abgesicherten Diagnosen lassen sich zunehmend „maßgeschneiderte“ Therapieoptionen für PatientInnen ableiten.

    Therapie der Wahl stellt – initial sowie bei fokaler Ausprägung auch einer genetisch bedingten Dystonie (z. B. DYT THAP1) – Botulinum-Neurotoxin dar.

    Bei Ausbreitung der dystonen Symptome hin zu einer segmentalen oder generalisierten Dystonie kann eine adjuvante Behandlung mit anticholinergen Substanzen oder eine Tiefe Hirnstimulation als Behandlungsmöglichkeit in Erwägung gezogen werden.

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  • Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD)

    NMO: keine klinische Variante der MS, sondern eine eigenständige Erkrankung, die aufgrund verschiedener klinischer Phänotypen, deren gemeinsames Merkmal die Detektion pathogenetischer Antikörper gegen Aquaporin-4 (AQP4) ist, als NMO Spectrum Disorder (NMOSD) bezeichnet wird.

    Frühe Diagnose mit Abgrenzung von MS ist von großer Bedeutung.

    Krankheitsschübe werden mit hoch dosiertem Methylprednisolon behandelt; bei Nichtansprechen der PatientInnen auf diese Therapie ist die rasche Durchführung einer Plasmapherese erforderlich.

    Anschließend an die Akuttherapie ist eine immunsuppressive Intervalltherapie notwendig.

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Neurologie in Österreich

Kongress-Highlights

  • ÖPG-Jahrestagung 2017

    Vom 12. bis 14. Oktober 2017 fand in Innsbruck die Jahrestagung der Österreichischen Parkinson-Gesellschaft (ÖPG) statt. Das 200-jährige Jubiläum des „Essay on the Shaking Palsy“ von James Parkinson machte 2017 zu einem besonderen Jahr für die ÖPG; ein Hauptthema der Tagung war den Fortschritten seit 1817 gewidmet (der Bericht dazu „Die Schüttellähmung aus der Sicht von James Parkinson“ finden Sie auf www.neurologisch.at, Ausgabe 2.17). Es wurden sowohl die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse präsentiert als auch praxisorientierte Fortbildungen angeboten. Erstmals fand heuer eine Fortbildungs-Akademie mit Crash-Kursen für praxisorientierte kompakte Wissensvermittlung statt. Zudem wurden wie gewohnt im Rahmen der Jahrestagung die Posterpreise verliehen; drei der vier prämierten Arbeiten stellen wir Ihnen im Folgenden vor.

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  • Highlights vom DGN-Kongress 2017

    Von 20. bis 23. September 2017 fand in Leipzig der 90. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) statt.

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  • Rückblick auf den WCN 2017

    Von 16. bis 21. September 2017 fand in Kyoto, Japan, der 23. Weltkongress für Neurologie (World Congress of Neurology, WCN) statt. 8.400 Delegierte nahmen teil.

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Autonome Störungen

  • Sensorbasierte Ganganalyse bei MSA-PatientInnen
    Hintergrund
    Parkinson-Syndrome wie Morbus Parkinson (PD) und atypische Formen wie Multisystematrophie (MSA) oder progressive supranukleäre Paralyse (PSP) gehen häufig mit Gangstörungen einher. Die Beurteilung dieser Gangstörungen wird derzeit sowohl von geschultem medizinischem Personal als auch von den Betroffenen selber durchgeführt. ...Weiterlesen ...

Education and Training

  • Neue Therapiekonzepte in der Therapie der Multiplen Sklerose

    Die Behandlung der schubförmigen Multiplen Sklerose (MS) ist aufgrund der immer größer werdenden Anzahl der Immuntherapien komplexer geworden. Es steht darüber hinaus auch ein innovatives Therapiekonzept wie die gepulste Immunrekonstitution durch selektive Lymphozytendepletion zur Diskussion. In diesem Artikel werden die Vorzüge und potenziellen Nachteile des traditionellen Therapiekonzeptes („Erhaltungstherapie“) jenen der neueren Strategien („Induktionstherapie“) gegenübergestellt.

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  • Junge Neurologinnen und Neurologen Österreichs – ein frischer Wind

    Die Neurologie ist ein Fach, das sich kontinuierlich im Wandel befindet, wobei vor allem die letzten Jahrzehnte wesentliche Neuerungen erbrachten. Wurde in früheren Zeiten die Neurologie noch als rein diagnostisches Fach gesehen, gibt es mittlerweile in vielen Bereichen zahlreiche moderne Therapiemöglichkeiten und vielversprechende wissenschaftliche Ergebnisse.

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Neurogeriatrie

Neuroimaging

  • 2017: Revision der McDonald-Kriterien
    Im Jahre 2001 wurden erstmals MRT-Befunde in die MS-Diagnosekriterien übernommen; in den Modifikationen der Kriterien 2005 und 2010 wurde die Anwendung der MRT in diesem Kontext vereinfacht. Die diesjährigen Revisionen der McDonald-Kriterien werten demgegenüber den Stellenwert der Liquoranalytik auf und ...Weiterlesen ...

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Rituximab bei Myasthenia gravis

    Bei dieser neuromuskulären Erkrankung kann, wenn die Therapie mit Kortison und kortisoneinsparenden, konventionellen Immunsuppressiva wie Azathioprin oder Mycophenolat Mofetil nicht ausreicht oder nicht vertragen wird, eine Behandlung mit Rituximab erwogen werden.

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Neuropalliation

Schlafstörungen

Schmerzmedizin