neuro 01|2014

Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie

Editorial

  • Editorial 1/14
    Liebe Leserinnen, liebe Leser!
    Nachdem es im Jahr 2013, bedingt durch den Weltkongress für Neurologie in Wien, keine eigene ÖGN-Jahrestagung gab, stehen wir jetzt kurz vor unserer Jahrestagung 2014, die von 26. bis 29. März in Salzburg stattfinden wird und ...Weiterlesen ...

Focus: Neurogenetik

  • Vorwort
    Im letzten Jahrzehnt leistete die Genetik, ermöglicht durch die Fertigstellung des Human-Genom-Projektes bzw. durch die Entwicklung neuer Hochdurchsatztechnologien und bioinformatischer Methoden, einen enormen Beitrag zur Erforschung neurologischer Erkrankungen. Mittels Kupplungsanalysen wurden die Ursachen für die meisten monogenetischen Erkrankungen wie Chorea ...Weiterlesen ...
  • Genetische Testung bei Chorea Huntington

    Die präsymptomatische Testung von Risikopersonen wird international durch die 2012 publizierten Leitlinien des European Huntington’s Disease Network und lokal durch das österreichische Gentechnikgesetz (GTG) reglementiert.

    Unabdingbar ist eine umfassende Aufklärung und Beratung Ratsuchender vor und nach der Testung.

    Bereits präsymptomatische PatientInnen weisen ein erhöhtes Depressionsrisiko auf und sollten daher – auch wegen der erhöhten Suizidrate um den Aufklärungszeitpunkt – nicht nur von einer neurologischen oder genetischen Beratungsstelle betreut werden, sondern ebenso psychiatrische Observanz und Behandlung erhalten.

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  • Genetik der Alzheimer-Krankheit

    Frühe Alzheimer-Demenz (< 5 % der Fälle von Alzheimer-Demenz) betrifft in der Regel mehr als eine Person pro Familie, während späte Alzheimer-Demenz (> 95 % der AD-Fälle) meist sporadisch auftritt.

    TrägerInnen von APP-, PSEN1- und PSEN2-Genmutationen entwickeln zu 85 % die Frühform der AD.u Frühform der AD: Bei klassischen autosomal dominanten Fällen haben erstgradige Verwandte eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben.

    Spätform der AD: Erstgradige Verwandte von Betroffenen haben ein Lebenszeitrisiko von 20–25 % (Allgemeinbevölkerung 10–12 %).

    Durch genetische Tests können nur die seltenen autosomal dominanten Formen der frühen AD diagnostiziert werden.

    Die genetische Testung bei sporadischen Formen der AD inklusive APOE-Bestimmung für die Vorhersage der Erkrankungswahrscheinlichkeit ist bei Gesunden nicht indiziert.

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  • Genetische Aspekte frontotemporaler Demenzen

    Klinische Ausprägung und Alter bei Erstmanifestation von frontotemporalen Demenzen können innerhalb der neuropathologischen Gruppen und genetischen Formen sowie auch innerhalb der betroffenen Familien sehr unterschiedlich sein. Andererseits können aber auch genetisch unterschiedliche Formen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Verlauf und Prognose ähnlich sein.

    Bei 40–50 % aller Fälle gibt es eine positive Familienanamnese, davon liegt bei ca. der Hälfte ein autosomal-dominanter (AD) Erbgang vor. Rund 90 % der familiären Fälle lassen sich genetisch charakterisieren.

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  • Genetik der Parkinson-Krankheit

    Mit 5–10 % sind familiäre Parkinson-Erkrankungen die Ausnahme. Die Identifikation der bei den monogenetischen Parkinson-Formen betroffenen Gene und Genprodukte liefert aber wichtige Hinweise über die an der Krankheitsentstehung beteiligten molekularen Mechanismen.

    In den letzten Jahren wurden mittels GWAS einige der bekannten Parkinson-Gene bestätigt sowie auch Risiko-Gene und Risiko-Loci identifiziert, deren Signifikanz in vielen Fällen noch geklärt werden muss.

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  • Epilepsiegenetik – Update 2014

    In der Ätiologie der Epilepsien spielt die Genetik eine wichtige Rolle, ist aber äußerst komplex. Wichtige Ergebnisse der genetischen Forschung der letzten Jahre sind:

    Die ursächlichen genetischen Varianten sind in vielen unterschiedlichen Genen, was Häufigkeit und Effektstärke betrifft, mit einem kontinuierlichen Spektrum lokalisiert.

    Epilepsien sind Netzwerkerkrankungen, auf die (wahrscheinlich) die „Multiple hit“-Hypothese zutrifft.

    Aus genetischer Sicht sind Epilepsien Teil eines breiteren neuropsychiatrischen Erkrankungsspektrums.

    Die Pharmakogenetik in der Epilepsie erreicht klinische Relevanz.

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  • Genetik der Ataxien

    50–100 Ataxieformen sind genetisch und molekular definiert.

    Bei Hinweisen auf eine erbliche Ursache sollte die aufgrund von Klinik und MRT wahrscheinliche Diagnose durch biochemische oder molekulargenetische Labortests untermauert werden.

    Die wesentlichsten Parameter für die Testauswahl sind Erkrankungsalter, Familienanamnese und Frequenz bzw. Muster des Auftretens der Ataxie.

    Basistherapie einer Ataxie ist die Physiotherapie.

    Für die wenigsten Ataxien stehen ätiologische oder symptomatische Therapien zur Verfügung; meist ist nur eine Behandlung der Begleitsymptome möglich.

    Manche Ataxien gehen mit Komorbiditäten einher oder erhöhen das Risiko für weitere Erkrankungen.

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  • Hereditäre spastische Spinalparalysen

    Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, komplexe und folgenschwere vererbte Erkrankung, die immer als Differenzialdiagnose unklarer Gangstörungen mit Pyramidenbahnzeichen bedacht werden muss.

    Die endgültige Diagnose kann nur durch eine genetische Untersuchung erfolgen. Durch moderne Sequenziermethoden wird die genetische Untersuchung der HSP zukünftig kostengünstiger und effizienter erfolgen können, z. B. durch den Einsatz von HSP-Panels.

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  • Hereditäre Muskelerkrankungen

    Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelerkrankungen können bei Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Entität die Diagnostik wesentlich vereinfachen (z. B. bei Dystrophinopathien, myotonen Dystrophien, FSHD, Muskelerkrankungen auf Basis von Ionenkanaldefekten).

    Bei anderen Entitäten muss wegen der großen Zahl der verschiedenen Genloci (z. B. Gliedergürtelmuskeldystrophien) vorher mittels Muskelbiopsie und immunhistochemischer Analyse bzw. Western Blot eine Eingrenzung der potenziell betroffenen Gene versucht werden. Noch nicht als Bestandteil der Routinediagnostik stehen hier bereits Multigenanalysen als Alternative zur Verfügung, welche die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene ermöglichen.

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Neurologie in Österreich

Kongress-Highlights

Autonome Störungen

Demenz

  • Was tun bei „leichter kognitiver Störung“?

    Die Diagnose „leichte kognitive Störung“ (LKS) wird häufig gestellt und als Risikofaktor für eine beginnende Demenz angesehen. Im folgenden Artikel wird versucht, ein Update zu Diagnose und Management dieser Störung zu geben.

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Multiple Sklerose

Neurogeriatrie

Neuroimaging

  • Zerebrale Netzwerkanalyse mittels Graph-Theorie und MRT

    Die Untersuchung funktioneller und struktureller zerebraler Netzwerke bietet neue Erkenntnisse zur Wirkweise des Gehirns und Einblicke in das Zusammenspiel von Struktur und Funktion bei unterschiedlichen neurologischen Erkrankungen. Im Gegensatz zu Gesunden scheinen bei Erkrankten die Gemeinsamkeiten zwischen strukturellen und funktionellen Netzwerken des Gehirns aufgehoben.

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Neuroonkologie

  • Chemotherapieinduzierte periphere Neuropathie: Neues Instrument zur Früherfassung in klinischer Erprobung

    Eine chemotherapieinduzierte periphere Neuropathie (CIPN) kann für Langzeitüberlebende nach Krebs lebensqualitätsbestimmend sein. Bisherige Diagnoseinstrumente brauchen zur Beurteilung einen Neurologen/eine Neurologin oder sind zu wenig differenziert. Vor diesem Hintergrund hat die „PeriNom“-Studiengruppe einen einfachen und reproduzierbaren Fragebogen für onkologische PatientInnen erarbeitet, der das Ausmaß der Polyneuropathie und die Stärke der Behinderung standardisiert zum Ausdruck bringen kann.

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Schlafstörungen

  • Einfluss von Schlafdauer und Schlafqualität auf die Zellalterung
    Schlafstörungen gehören zu den häufigsten gesundheitlichen Beschwerden im mittleren und höheren Alter. Epidemiologischen Studien zufolge hat lediglich ca. ein Fünftel der älteren Menschen nach eigenen Angaben nie oder nur sehr selten Probleme beim Ein- und/oder Durchschlafen. Physiologische Veränderungen der Schlaf-Wach-Regulation ...Weiterlesen ...

Schlaganfall

  • Fibrinogen als Marker für das Einblutungsrisiko
    Matosevic et al. von der Universitätsklink Innsbruck untersuchten den Verlauf des Fibrinogenspiegels in den ersten Stunden nach Thrombolyse und einen möglichen Zusammenhang mit symptomatischen Einblutungen. PatientInnen mit symptomatischer Einblutung nach Thrombolyse wiesen einen signifikant höheren Abfall des Fibrinogenspiegels in den ...Weiterlesen ...
  • Faktor Zeit bei der Thrombolysetherapie
    In dieser Registerstudie der American Stroke Association wurden Daten von über 58.000 thrombolysierten PatientInnen ausgewertet. In der gepoolten Analyse der randomisierten Studien hatte sich ja schon eine Zeitabhängigkeit des Risiko-Nutzen-Verhältnisses der Thrombolyse bei Schlaganfall klar gezeigt. Diesen Zusammenhang konnte diese ...Weiterlesen ...
  • Konservative Therapie besser als Stentimplantation
    Die SAMMPRIS-Studie verglich bekanntlich die intensive konservative Behandlung symptomatischer intrakranieller Gefäßstenosen mit der Stentimplantation. Die Studie war aufgrund von Sicherheitsbedenken vorzeitig abgebrochen worden, weil signifikant mehr PatientInnen in der Stentgruppe den primären Endpunkt Tod oder Schlaganfall erreicht hatten.
    Nun liegt ...Weiterlesen ...

Schmerzmedizin

  • Der N. occipitalis major und seine Rolle bei Kopfschmerzen
    Infiltrative Therapien von Kopfschmerzen werden seit Jahrzehnten durchgeführt. In den letzten Jahren bewiesen zahlreiche Studien einen positiven Effekt der Infiltration oder Elektrostimulation des N. occipitalis major (NOM) auf diverse primäre und sekundäre Kopfscherzen. Auch die Frage, wie dieser Nerv, der ...Weiterlesen ...