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neuro 01|2014

Erscheinungsdatum:
17.3.2014

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Herausgeber:
Österreichische Gesellschaft für Neurologie

Editorial

Editorial 1/14

R. Katzenschlager 17.3.2014

Liebe Leserinnen, liebe Leser! Nachdem es im Jahr 2013, bedingt durch den Weltkongress für Neurologie in Wien, keine eigene ÖGN-Jahrestagung gab, stehen wir jetzt kurz vor unserer Jahrestagung 2014, die von 26. bis 29. März in Salzburg stattfinden wird und zu der ich Sie im Namen des ÖGN-Vorstandes, des Programmkomitees und des Kongresspräsidenten, Univ.-Prof. Dr. Eugen Trinka, sehr herzlich einladen...

Focus: Neurogenetik

Vorwort

H. Schmidt 17.3.2014

Im letzten Jahrzehnt leistete die Genetik, ermöglicht durch die Fertigstellung des Human-Genom-Projektes bzw. durch die Entwicklung neuer Hochdurchsatztechnologien und bioinformatischer Methoden, einen enormen Beitrag zur Erforschung neurologischer Erkrankungen. Mittels Kupplungsanalysen wurden die Ursachen für die meisten monogenetischen Erkrankungen wie Chorea Huntington, viele hereditäre Formen der Alzheimer-...

Focus: Neurogenetik

Genetische Testung bei Chorea Huntington

A. K. Holl et al. 17.3.2014

Die präsymptomatische Testung von Risikopersonen wird international durch die 2012 publizierten Leitlinien des European Huntington’s Disease Network und lokal durch das österreichische Gentechnikgesetz (GTG) reglementiert. Unabdingbar ist eine umfassende Aufklärung und Beratung Ratsuchender vor und nach der Testung. Bereits präsymptomatische PatientInnen weisen ein erhöhtes Depressionsrisiko auf und sollten...

Focus: Neurogenetik

Genetik der Alzheimer-Krankheit

H. Schmidt 17.3.2014

Frühe Alzheimer-Demenz (< 5 % der Fälle von Alzheimer-Demenz) betrifft in der Regel mehr als eine Person pro Familie, während späte Alzheimer-Demenz (> 95 % der AD-Fälle) meist sporadisch auftritt. TrägerInnen von APP-, PSEN1- und PSEN2-Genmutationen entwickeln zu 85 % die Frühform der AD.u Frühform der AD: Bei klassischen autosomal dominanten Fällen haben erstgradige Verwandte eine 50%ige...

Focus: Neurogenetik

Genetische Aspekte frontotemporaler Demenzen

G. Ransmayr 17.3.2014

Klinische Ausprägung und Alter bei Erstmanifestation von frontotemporalen Demenzen können innerhalb der neuropathologischen Gruppen und genetischen Formen sowie auch innerhalb der betroffenen Familien sehr unterschiedlich sein. Andererseits können aber auch genetisch unterschiedliche Formen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Verlauf und Prognose ähnlich sein. Bei 40–50 % aller Fälle gibt es eine positive...

Focus: Neurogenetik

Genetik der Parkinson-Krankheit

P. Schwingenschuh 17.3.2014

Mit 5–10 % sind familiäre Parkinson-Erkrankungen die Ausnahme. Die Identifikation der bei den monogenetischen Parkinson-Formen betroffenen Gene und Genprodukte liefert aber wichtige Hinweise über die an der Krankheitsentstehung beteiligten molekularen Mechanismen. In den letzten Jahren wurden mittels GWAS einige der bekannten Parkinson-Gene bestätigt sowie auch Risiko-Gene und Risiko-Loci identifiziert, deren...

Focus: Neurogenetik

Epilepsiegenetik – Update 2014

F. Zimprich 17.3.2014

In der Ätiologie der Epilepsien spielt die Genetik eine wichtige Rolle, ist aber äußerst komplex. Wichtige Ergebnisse der genetischen Forschung der letzten Jahre sind: Die ursächlichen genetischen Varianten sind in vielen unterschiedlichen Genen, was Häufigkeit und Effektstärke betrifft, mit einem kontinuierlichen Spektrum lokalisiert. Epilepsien sind Netzwerkerkrankungen, auf die (wahrscheinlich) die...

Focus: Neurogenetik

Genetik der Ataxien

S. Boesch 17.3.2014

50–100 Ataxieformen sind genetisch und molekular definiert. Bei Hinweisen auf eine erbliche Ursache sollte die aufgrund von Klinik und MRT wahrscheinliche Diagnose durch biochemische oder molekulargenetische Labortests untermauert werden. Die wesentlichsten Parameter für die Testauswahl sind Erkrankungsalter, Familienanamnese und Frequenz bzw. Muster des Auftretens der Ataxie. Basistherapie einer Ataxie ist die...

Focus: Neurogenetik

Hereditäre spastische Spinalparalysen

M. Auer-Grumbach 17.3.2014

Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, komplexe und folgenschwere vererbte Erkrankung, die immer als Differenzialdiagnose unklarer Gangstörungen mit Pyramidenbahnzeichen bedacht werden muss. Die endgültige Diagnose kann nur durch eine genetische Untersuchung erfolgen. Durch moderne Sequenziermethoden wird die genetische Untersuchung der HSP zukünftig kostengünstiger und effizienter...

Focus: Neurogenetik

Hereditäre Muskelerkrankungen

H. Çetin et al. 17.3.2014

Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelerkrankungen können bei Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Entität die Diagnostik wesentlich vereinfachen (z. B. bei Dystrophinopathien, myotonen Dystrophien, FSHD, Muskelerkrankungen auf Basis von Ionenkanaldefekten). Bei anderen Entitäten muss wegen der großen Zahl der verschiedenen Genloci (z. B. Gliedergürtelmuskeldystrophien) vorher mittels...

Neurologie in Österreich

Einladung zur österreichweiten Studie: Saisonale Häufung des Geburtsdatums bei an Multipler Sklerose Erkrankten

N.-K. Walleczek et al. 17.3.2014

Sehr geehrte Frau Kollegin! Sehr geehrter Herr Kollege! Die Multiple Sklerose (MS) ist als eine chronisch entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die zu sekundärer axonaler Degeneration führt, definiert. Die Ätiologie der MS ist nicht geklärt. Vermutet wird eine multifaktorielle Genese auf dem Boden genetischer Prädisposition, d. h., endogene (genetische) und verschiedene...

Neurologie in Österreich

Höherer Ausbildungsgrad mildert den Effekt von T2-Läsionslast und regionaler Atrophie auf die Kognition bei Multipler Sklerose

D. Pinter 17.3.2014

In der Demenzforschung kennt man die Bedeutung der „kognitiven Reserve“, jener geistigen Potenziale, die ein erfolgreiches Gehirnaltern begünstigen. Die kognitive Reserve beruht auf der Stimulation des Gehirns durch z. B. höhere Bildung, anspruchsvolle Freizeitaktivitäten oder beruflichen Erfolg. Frühere Arbeiten weisen darauf hin, dass eine stärkere intellektuelle Bereicherung auch die negativen Folgen der...

Kongress-Highlights

Personalisierte Medizin in der Multiplen Sklerose – noch ein weiter Weg?

J. Kraus 17.3.2014

Von 28. bis 30. November 2013 fand im italienischen Baveno das 21. Meeting der Europäischen Charcot Foundation statt. Rund 300 TeilnehmerInnen, darunter etwa 25 MS-Experten und Expertinnen aus Österreich, nutzten die Gelegenheit, sich am Ufer des Lago Maggiore in durchwegs hochkarätigen Vorträgen weltweit bekannter Meinungsführer und -führerinnen auf dem Gebiet der Multiplen Sklerose über den Stand der...

Kongress-Highlights

17. Jahrestagung der Österreichischen Schlaganfall-Gesellschaft (ÖGSF)

H.-P. Haring 17.3.2014

Die diesjährige Jahrestagung der ÖGSF (24. und 25. 1. 2014) wurde von der Neurologischen Abteilung der Landes-Nervenklinik Wagner-Jauregg, Linz, ausgerichtet.

Autonome Störungen

Abgrenzung neurokardiogener Synkopen zu epileptischen und psychogenen Anfällen im Erwachsenenalter

A. Javor et al. 17.3.2014

Transiente Bewusstseinsverluste sind mit einer Lebenszeitprävalenz von bis zu 50 % äußerst häufige Ereignisse und werden in der englischsprachigen Literatur als „transient loss of conciousness“ bezeichnet. Sie sind definiert als kurz andauernde und selbstlimitierende Bewusstseinsverluste, die nicht durch eine exogene Ursache, z. B. ein Schädel-Hirn-Trauma, bedingt sind1. In der...

Demenz

Was tun bei „leichter kognitiver Störung“?

T. Benke et al. 17.3.2014

Die Diagnose „leichte kognitive Störung“ (LKS) wird häufig gestellt und als Risikofaktor für eine beginnende Demenz angesehen. Im folgenden Artikel wird versucht, ein Update zu Diagnose und Management dieser Störung zu geben.

Multiple Sklerose

L-Selektin (CD62L) – möglicher Biomarker des individuellen PML-Risikos unter Natalizumab

J. Sellner et al. 17.3.2014

Hintergrund: Natalizumab, ein humanisierter monoklonaler Antikörper gegen das Adhäsionsmolekül Alpha-4-Integrin (CD49d), ist seit 2006 zur Behandlung von besonders schweren Verlaufsformen der schubförmigen Multiplen Sklerose (MS) zugelassen. Es verhindert das Einwandern von Leukozyten nach Passage der Gefäßwände in das entzündete Hirngewebe. Allerdings ist diese hoch effektive Therapie mit dem Risiko des...

Multiple Sklerose

Stellungnahme des Ärztebeirates der ÖMSG*: Die HPV-Impfung und das Risiko einer demyelinisierenden Erkrankung des zentralen Nervensystems

17.3.2014

Diese Stellungnahme wurde für die Veröffentlichung im Patientenjournal „Neue Horizonte“ formuliert.

Neurogeriatrie

Einflüsse von Ausdauer- und Krafttraining auf kognitive Funktionen älterer Menschen

J. Spatt et al. 17.3.2014

Seit der Antike wird immer wieder der Gegensatz von Geist und Körper betont. Selbst der häufig zitierte Satz „ein gesunder Geist in einem gesunden Körper“ ist aus dem Zusammenhang gerissen. Im Original hat Juvenal geschrieben: „Beten sollte man, dass in einem gesunden Körper auch ein gesunder Geist sei.“1 Trotz dieses vorherrschenden Dualismus zeigt sich in den letzten Jahren zunehmend, dass...

Neuroimaging

Zerebrale Netzwerkanalyse mittels Graph-Theorie und MRT

S. Asenbaum-Nan et al. 17.3.2014

Die Untersuchung funktioneller und struktureller zerebraler Netzwerke bietet neue Erkenntnisse zur Wirkweise des Gehirns und Einblicke in das Zusammenspiel von Struktur und Funktion bei unterschiedlichen neurologischen Erkrankungen. Im Gegensatz zu Gesunden scheinen bei Erkrankten die Gemeinsamkeiten zwischen strukturellen und funktionellen Netzwerken des Gehirns aufgehoben.

Neuroonkologie

Chemotherapieinduzierte periphere Neuropathie: Neues Instrument zur Früherfassung in klinischer Erprobung

W. Grisold et al. 17.3.2014

Eine chemotherapieinduzierte periphere Neuropathie (CIPN) kann für Langzeitüberlebende nach Krebs lebensqualitätsbestimmend sein. Bisherige Diagnoseinstrumente brauchen zur Beurteilung einen Neurologen/eine Neurologin oder sind zu wenig differenziert. Vor diesem Hintergrund hat die „PeriNom“-Studiengruppe einen einfachen und reproduzierbaren Fragebogen für onkologische PatientInnen erarbeitet, der das...

Schlafstörungen

Einfluss von Schlafdauer und Schlafqualität auf die Zellalterung

S. Seidel et al. 17.3.2014

Schlafstörungen gehören zu den häufigsten gesundheitlichen Beschwerden im mittleren und höheren Alter. Epidemiologischen Studien zufolge hat lediglich ca. ein Fünftel der älteren Menschen nach eigenen Angaben nie oder nur sehr selten Probleme beim Ein- und/oder Durchschlafen. Physiologische Veränderungen der Schlaf-Wach-Regulation und entzündliche Prozesse erscheinen in Hinblick auf das Altern miteinander...

Schlaganfall

Fibrinogen als Marker für das Einblutungsrisiko

K. Matz et al. 17.3.2014

Matosevic et al. von der Universitätsklink Innsbruck untersuchten den Verlauf des Fibrinogenspiegels in den ersten Stunden nach Thrombolyse und einen möglichen Zusammenhang mit symptomatischen Einblutungen. PatientInnen mit symptomatischer Einblutung nach Thrombolyse wiesen einen signifikant höheren Abfall des Fibrinogenspiegels in den ersten Stunden nach der Lysebehandlung auf. Für die Quintile mit dem...

Schlaganfall

Faktor Zeit bei der Thrombolysetherapie

K. Matz et al. 17.3.2014

In dieser Registerstudie der American Stroke Association wurden Daten von über 58.000 thrombolysierten PatientInnen ausgewertet. In der gepoolten Analyse der randomisierten Studien hatte sich ja schon eine Zeitabhängigkeit des Risiko-Nutzen-Verhältnisses der Thrombolyse bei Schlaganfall klar gezeigt. Diesen Zusammenhang konnte diese umfangreiche Auswertung eindrucksvoll bestätigen. Erstmals wurde statistisch...

Schlaganfall

Konservative Therapie besser als Stentimplantation

K. Matz et al. 17.3.2014

Die SAMMPRIS-Studie verglich bekanntlich die intensive konservative Behandlung symptomatischer intrakranieller Gefäßstenosen mit der Stentimplantation. Die Studie war aufgrund von Sicherheitsbedenken vorzeitig abgebrochen worden, weil signifikant mehr PatientInnen in der Stentgruppe den primären Endpunkt Tod oder Schlaganfall erreicht hatten. Nun liegt die publizierte finale Auswertung vor. Während eines...

Schmerzmedizin

Der N. occipitalis major und seine Rolle bei Kopfschmerzen

G. Franz et al. 17.3.2014

Infiltrative Therapien von Kopfschmerzen werden seit Jahrzehnten durchgeführt. In den letzten Jahren bewiesen zahlreiche Studien einen positiven Effekt der Infiltration oder Elektrostimulation des N. occipitalis major (NOM) auf diverse primäre und sekundäre Kopfscherzen. Auch die Frage, wie dieser Nerv, der das Hinterhaupt sensibel versorgt, an primären Kopfschmerzen beteiligt sein kann, wurde...

Patientenratgeber

Multiple Sklerose und Familienplanung

16.2.2023

In dieser Broschüre finden Sie umfassende Empfehlungen rund um die Themen Kinderwunsch, Schwangerschaft und Stillzeit sowie Informationen zu den gängigsten MS-Medikamenten im Zusammenhang...

 



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