neuro 02|2021

Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie, Univ.-Prof. Dr. Thomas Berger, MSc, Präsident der ÖGN
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Editorial

  • Editorial 02/21
    Liebe Leserinnen und liebe Leser,
    ich freue mich, Ihnen die Sommerausgabe von neurologisch präsentieren zu dürfen!
    Gleich zu Beginn ist es mir ein besonderes Anliegen, vier bedeutsame Ereignisse publik zu machen:
    Zuvorderst möchte ich namens der ÖGN unserem Ehrenmitglied Univ.-Prof. ...Weiterlesen ...

Coronaimpfung: Gastkommentar

  • Mit Volldampf zurück ins Mittelalter?
    Dieser Kommentar ist aus persönlicher Betroffenheit entstanden und richtet sich an all jene, die sich noch nicht zur Corona-Impfung durchringen konnten.
     
    Covid-19 ist eine Virus-Infektion vor allem der Atemwege durch ein mutiertes Corona-Virus (SARS-Cov-2), das sich ab Ende 2019 ...Weiterlesen ...

Kongresstermine

  • Kongresstermine 2021

    Alle internationalen und nationalen Neurologie-Kongresse im Überblick. Bei Klick auf das „iCal“ Icon, das bei Mous-Over der jeweiligen Veranstaltung einblendet, können Sie diese automatisch in Ihren Kalender übertragen

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Focus: RND und EpiCARE

  • Vorwort

    Die Europäischen Referenznetzwerke EpiCARE und RND in Österreich stellen sich vor!

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  • ERN – Rare Neurological Disease Network

    Das ERN-RND wird das erste wirklich paneuropäische ERN sein, das die gesamte europäische neurologische Expertise in einem Netzwerk vereint.

    Durch ein zentrales Register, das Patient*innen mit seltenen Krankheiten erfasst, sollen im ERN-RND die klinische Forschung und klinische Studien mit entsprechenden Teilnehmerzahlen im europäischen Verbund auch bei seltenen Krankheiten in Zukunft ermöglicht werden.

    Aktuelle Herausforderungen für alle ERN sind die Harmonisierung der Behandlungsqualität für Patient*innen innerhalb der EU sowie die systematische Integration der ERNs in bisher sehr unterschiedliche nationale Gesundheitssysteme in den Ländern der EU.

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  • Klinik und Genetik bei Dystonien

    Dystonien sind klinisch und genetisch heterogene Bewegungsstörungen, die mit isolierten dystonen Symptomen, in Kombination mit anderen Bewegungsstörungen, aber auch im Kontext multisystemischer Krankheiten auftreten.

    Das Verständnis zugrundeliegender Ursachen für Dystonien hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen, ist aber nach wie vor wenig systematisch geordnet.

    Die aktuelle Untersuchung bei mehr als 700 Dystoniefällen zeigt die kausalen bzw. möglicherweise kausalen genetischen Ursachen für Dystonien. 

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  • Das phänotypische Spektrum von CACNA1A-Mutationen – ein Update

    Mutationen im Gen CACNA1A zählen zu den häufigsten Ätiologien von genetischen paroxysmalen Bewegungsstörungen.

    CACNA1A-Erkrankungen sind potenziell gut behandelbar, aber es gibt noch offene Fragen über den Langzeitverlauf und das Ansprechen der Frühmanifestationen auf die verfügbaren Therapieoptionen.

    Es ist bisher nicht bekannt, ob die altersgebundenen Krankheitsbilder separate Entitäten oder eher Stadien eines evolvierenden phänotypischen Kontinuums darstellen.

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  • Spät beginnende Ataxien

    Spät beginnende Ataxien stellen eine herausfordernde Aufgabe in der differenzialdiagnostischen Abklärung dar.

    Sofern möglich, sollte eine genetische Sicherung der Diagnose angestrebt werden.

    Durch die zunehmende Weiterentwicklung der Methoden wird das Spektrum an Mutationen und abortiven klinischen Phänotypen bei den spät beginnenden Ataxien des Erwachsenenalters über die nächsten Jahre vermutlich weiter anwachsen.

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  • Aus E-pilepsy wird EpiCARE

    Die Idee der Referenznetzwerke ist es, das Wissen zum Patienten/zur Patientin fließen zu lassen, zudem stehen die Zentren jede Krankenanstalt und auch niedergelassenen Neurolog*innen als Ansprechpartner zur Verfügung.

    Die EU hat die ERNs beauftragt, nationale Kompetenznetzwerke aufzubauen und zusammen­-zu­arbeiten, was bereits jetzt mit den Zentren Wien und Salzburg vorgelebt wird.

    Die Organisation des Typ-B-Expertisezentrums für seltene und komplexe Epilepsien in Salzburg umfasst lokale Kooperationen vor Ort, nationale Kooperation mit dem EpiCARE Partnerzentrum in Wien und internationale Vernetzung im EpiCARE ERN.

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  • Seltene und komplexe Epilepsien im Kindesalter: Herausforderung und Chancen durch Bündeln von Ressourcen

    Die Vielzahl an neu entdeckten epilepsieassoziierten Krankheiten hat die Möglichkeiten der pädiatrischen Epileptologie in den letzten Jahren revolutioniert.

    Aufgrund der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen/Syndrome sind die Entwicklung und Evaluierung neuer Diagnostik- und Therapieansätze nur mittels multizentrischer Studien möglich.

    EpiCARE vereint hochspezialisierte Epilepsie-Zentren mit Fachwissen über seltene und komplexe Epilepsien in 24 europäischen Ländern.

    Österreich hat mit Salzburg und Wien zwei eng zusammenarbeitende ERN-EpiCARE-Standorte für Kinder und Erwachsene.

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  • Genetische Epilepsien

    Die Heterogenität von seltenen Epilepsien führt zu einem Nachteil in der Versorgungsqualität, u. a. durch verzögerte Diagnosestellung.

    Hier kann nur eine politische Gegensteuerung auf nationaler und internationaler Ebene Abhilfe schaffen, wie bereits in den letzten Jahren durch spezifische Orphan-Gesetzgebung oder Forschungsförderung gezeigt wurde.

    Ein entscheidender Vorteil einer überregionalen Vernetzung mit Spezialisierung der jeweiligen Zentren auf unterschiedliche Erkrankungen liegt in der Zuordnung von identifizierten genetischen Varianten zu den Krankheitsentitäten.

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  • Mitochondriale Epilepsien

    Als mögliche Erklärungen für Epilepsie im Rahmen von Mitochondriopathien werden sowohl eine Änderung der Calciumhomöostase der reaktiven sauerstoffspeziesabhängigen Oxidationen von Ionenkanälen und Rezeptoren als auch eine Verringerung des neuronalen Membranpotenzials oder eine verringerte Netzwerkhemmung durch Fehlfunktionen von Interneuronen postuliert.

    Sollte sich aus der klinischen Manifestation der Verdacht auf eine syndromale Mitochondriopathie ergeben, sollten die häufigsten hierfür verantwortlichen (oft nukleären) Gene untersucht werden.

    Bei nichtsyndromalen Formen sind semiologisch alle Anfallstypen möglich, wobei hier die Koexistenz verschiedener Anfallstypen eher bei jungem Manifestationsalter häufig ist und im Erwachsenenalter meist nur ein bis zwei unterschiedliche Anfallstypen auftreten.

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  • Immunmediierte Epilepsien

    In den letzten Jahren haben sich zunehmend Hinweise auf eine immunmediierte Ätiologie bei chronischen Formen der Epilepsie ergeben.

    Das höchste Risiko, eine Epilepsie nach Autoimmunenzephalitiden zu entwickeln, besteht im Rahmen von T-Zell-vermittelten Enzephalitiden, die gegen intrazelluläre Antigene gerichtet sind (z. B. GAD65).

    Es gibt Hinweise in Studien, dass eine gute Wirksamkeit von Natriumkanalblockern besteht, es existiert derzeit keine randomisierte Studie, aus der sich ein Vorteil eines AED gegenüber einem anderen ergäbe.

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  • Ziele des Epilepsie Dachverbandes Österreich (EDÖ)

    Es gibt bei Epilepsie keine „medikamentöse/therapeutische Patentlösung“, die für jede*n Betroffene*n richtig wäre.

    Daher ist die Beratung bzw. der Austausch in Selbsthilfegruppen für viele Betroffene sehr wichtig.

    Der Epilepsie Dachverband Österreich (EDÖ) unterstützt Betroffene durch vielfältige Angebote und engagiert sich auch sehr bei der Förderung von Selbsthilfegruppen.

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Neurologie in Österreich

Kongress-Highlights

Demenz

  • Lewy-Körperchen-Demenz

    Die Lewy-Körperchen-Demenz wurde lange Zeit als die zweithäufigste Demenz nach der Alzheimer-Erkrankung angesehen; neuere Daten zeigen jedoch, dass die Erkrankung nur bei ca. 5 % aller Demenzkranken auftritt.

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Neurogeriatrie

Neuropalliation

  • Palliativmedizin und COVID-19

    Die SARS-CoV-2-Pandemie stellt seit 2020 die Gesundheitsversorgung vor enorme Herausforderungen, welche zumindest in den Ländern der westlichen Welt in diesem Ausmaß wohl nicht in der Vorstellung der Planer*innen des Gesundheitssystems präsent waren.

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Psychosomatik

Schlafstörungen

Schlaganfall

Schmerzmedizin